Microcamtest

Лайфстайл портал

Болезнь Канавана Симптомы, причины, лечение

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Кашкинбаева А.Р., Джумашева Б.И

Видео

Признаки и симптомы болезни Кэнэвэн

Большинство младенцев с болезнью Кэнэвэн кажутся нормальными в течение первого месяца жизни. Наступление симптомов, таких как отсутствие контроля над головой и плохой тонус мышц, обычно начинается с двух-трех месяцев. Хотя некоторые из них могут проявиться и в более позднем детстве.

Дети обычно испытывают нарушения сна, раздражительность, проблемы с глотанием и кормлением после первого или второго года жизни. Во многих случаях раздражительность исчезает к третьему году.

Поскольку больной ребенок становится старше, происходит ухудшение психического и физического функционирования. Скорость, с которой это ухудшение набирает темпы, будет меняться для каждого пострадавшего человека.

Болезнь Кэнэвэн у ребенка
Болезнь Кэнэвэн у ребенка

Болезнь Канавана у ребенка делает его умственно отсталым. Большинство из таких детей никогда не сможет сидеть, стоять, ходить или разговаривать. Хотя они могут научиться смеяться, улыбаться и доставать предметы.

Люди же с такой болезнью испытывают большие трудности в управлении своими мышцами. Первоначально они имеют слабый мышечный тонус. Но в конечном итоге их мышцы становятся жесткими и могут проявлять спазмы.

Стоит сказать, что болезнь может вызвать проблемы со зрением. Некоторые люди в конечном итоге могут стать слепыми. Еще человек с таким заболеванием обычно имеет непропорционально большую голову и может испытывать судороги.

Симптомы болезни Канавана

При рождении ребенок, имеющий болезнь Канавана, ничем не отличается от здоровых новорожденных. Симптомы заболевания начинают проявляться спустя месяц, а чаще в период от 3 месяцев до полугода. Отмечается задержка в развитии, замедленность движений, потеря уже приобретенных двигательных навыков, снижение мышечного тонуса. Возникающие затруднения при глотании обуславливают существенные трудности при кормлении ребенка. Примерно к 4-ому месяцу жизни становиться заметно увеличение головы (макроцефалия). Прогрессирование болезни Канавана сопровождается возникновением эпилептических припадков. Демиелинизация и атрофия зрительного нерва приводит к развитию слепоты.

Признаки и симптомы

Симптомы и прогрессирование болезни Канавана варьи

Симптомы и прогрессирование болезни Канавана варьируется от случая к случаю. Расстройство обычно проявляется в возрасте 3-6 месяцев, и начальные симптомы обычно включают:

  • чрезвычайно плохой контроль над головой;
  • аномально большую голову (макроцефалия);
  • сниженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
  • слабость и вялость.

Пострадавшие дети могут быть безразличными (апатичными), вялыми или раздражительными. У некоторых больных возникает проблема с глотанием (дисфагия), что приводит к трудностям при кормлении.

У пострадавших детей наблюдаются задержки в достижении основных этапов развития (например, дети не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), и большинство из них никогда самостоятельно не ходят. Прогрессирующая потеря способностей, требующих координации умственной и мышечной деятельности (психомоторная регрессия) и умственной отсталости, также становятся очевидными в младенчестве. Большинство пострадавших детей могут научиться улыбаться, смеяться, поднимать голову и социально взаимодействовать.

Дополнительные симптомы, затрагивающее больных, включают:

  • эпилепсия;
  • нарушения сна/бессонница;
  • трудности с питанием;
  • регургитацию носа;
  • обратный поток кислоты из желудка в пищевод (рефлюкс), иногда связанный с рвотой;
  • ухудшение состояния нервов глаз (зрительных нервов), передающих импульсы от богатой нервами мембраны, выстилающей глаза (сетчатку) в головной мозг (атрофия зрительного нерва).

Атрофия зрительного нерва может привести к снижению зрительной реакции. В большинстве случаев слух не затрагивается, но потеря слуха возможна.

С возрастом у больных детей гипотония может в конечном итоге перерасти в спастичность, состояние, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами, приводящими к медленным, скованным движениям ног. У больных детей может наблюдаться децеребрационная ригидность (повышение тонуса мышц-разгибателей и относительное расслабление мышц-сгибателей) или паралич.

Болезнь Канавана в конечном итоге приводит к опасным для жизни осложнениям; однако тяжесть и прогрессирование заболевания варьируется. У некоторых больных опасные для жизни осложнения развиваются в младенчестве, у других — после подросткового возраста.

симптомы

Как уже упоминалось, существует две хорошо дифференцированные формы болезни Канавана: неонатальное или детское начало и начало в среднем детстве или в подростковом возрасте..

Неонатальный или младенческий старт

Симптомы болезни Канавана у новорожденных или младенцев очень серьезны, обычно не замечаются до достижения возраста 3-50 месяцев и включают макроцефалию, потерю двигательного контроля головы и дефицит развития. Дефицит развития становится все более очевидным по мере роста ребенка.

Наиболее тяжелые симптомы связаны с двигательными проблемами, поскольку дети не могут сидеть или вставать без поддержки, ходьбы или разговора. Когда они становятся старше, гипотония может привести к спастичности.

Даже если у них есть все эти двигательные проблемы, они могут научиться взаимодействовать, улыбаться, указывать на предметы …

Некоторые дети также страдают от атрофии зрительного нерва, которая вызывает проблемы со зрением, хотя они все еще могут идентифицировать объекты визуально.

Когда симптомы усиливаются, они усиливаются, вызывая проблемы со сном, судороги и проблемы с питанием. Ребенок становится полностью зависимым, нуждается в помощи для выполнения любой задачи.

Ожидаемая продолжительность жизни таких детей довольно короткая, большинство из них умирают через несколько лет, хотя некоторые доживают до подросткового или взрослого возраста..

Среднее детство или юность

Болезнь Канавана, которая начинается в среднем детстве или в подростковом возрасте, протекает слабее, чем предыдущая. Симптомы включают некоторые трудности в словесном и двигательном развитии.

Хотя они обычно настолько слабы, что не идентифицируются как симптомы болезни Канавана, это заболевание обычно диагностируется после проведения анализа мочи, поскольку одним из маркеров является высокая концентрация N-ацетил аспарагиновой кислоты (НАА). , для его сокращения на английском языке) в моче.

лечение

Лечение зависит от формы заболевания и симптомов, которые каждый человек представляет.

Лечение неонатальной или детской болезни Канавана

В настоящее время нет лекарства от болезни Канавана, поэтому доступные методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациента путем оказания поддержки, питания и увлажнения, а также профилактики и лечения инфекций..

Рекомендуется, чтобы дети проходили физиотерапевтическое лечение для улучшения осанки и двигательных навыков, чтобы избежать и лечить контрактуры и проблемы с мышцами, такие как пролежни. Они также могут участвовать в терапевтических и образовательных программах для улучшения своих коммуникативных навыков..

Лечение медикаментозным лечением включает противоэпилептические препараты (AED), если ребенок страдает от судорог, ацетазоламид (торговое наименование Diamox)®) для снижения внутричерепного давления и инъекций ботулинического токсина (ботокса)®) лечить спастичность, если она присутствует.

Необходимо каждые 6 месяцев следить за состоянием ребенка и его развитием..

Лечение болезни Канавана среднего детства или юности

Люди, которые страдают от этой формы заболевания, испытывают гораздо более легкие симптомы, поэтому им обычно требуется только терапия для улучшения языка или специальные образовательные программы. Им не нужно никаких лекарств.

Ежегодный мониторинг состояния ребенка рекомендуется.

Лечение болезни Канавана

Эффективной и стандартной методики, как и лекарств для лечения болезни Канавана, на сегодняшний день не существует. Курс лечения сугубо индивидуален и имеет поддерживающий характер. Болезнь считается смертельной. Пациенты умирают зачастую в возрасте до двух лет, в отдельных случаях продолжительность жизни может быть до десяти лет, в редких случаях до двадцати. С помощью метаболической терапии возможно замедление развития болезни. Прием ряда медицинских препаратов (ацетат кальция, цитрат лития, сукцинат натрия, милидиамокс) сможет приостановить прогрессирование заболевания, но остановить его не сможет. Все препараты, необходимые для лечения — дорогостоящие.

Диагностика

Диагноз болезни Канавана может быть заподозрен у детей с характерными признаками расстройства (например, плохой контроль головы, макроцефалия и проч. признаки). Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, подробным анамнезом пациента и различными специализированными исследованиями. Такие исследования могут включать газовую хроматографию-масс-спектрометрию, устройство, обнаруживающую повышенные уровни NAA в моче. Повышенные уровни NAA также могут быть обнаружены в крови и спинномозговой жидкости (СМЖ).

Исследование определенных клеток соединительной ткани кожи (культивируемых фибробластов) также может выявить дефицит фермента аспартоацилазы. Аспартоацилазная активность также отсутствует в лейкоцитах.

Пренатальная диагностика заболевания доступна через амниоцентез путем измерения уровня NAA в жидкости, окружающей развивающийся плод (амниотическая жидкость) на 16-18 неделе беременности. Если у обоих родителей известны мутации гена ASPA, то доступна пренатальная диагностика с помощью отбора образцов ворсин хориона, при котором образцы плацентарных клеток удаляются на 10-12 недели беременности для выявления мутаций.

Теги